Trissomia

O que é a Trissomia?

A Trissomia 21 ou Síndrome Down é uma alteração genética que resulta de uma anomalia no processo de divisão celular do óvulo fecundado. É uma alteração cromossômica causada por uma cópia a mais do cromossomo 21.

Antes do nascimento, a Trissomia 21 pode ser detetada com base no ultrassom ou em testes no sangue da mãe e confirmada através das amostras de vilosidades coriônicas e/ou amniocentese. Após o nascimento, o diagnóstico é sugerido pela aparência física da criança e é confirmado quando se encontra uma cópia extra do cromossomo 21 em uma amostra sanguínea.

Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra.

Embora a trissomia possa ocorrer com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são:

Trissomia 21 (Síndrome de Down/Trissomia 21)

Trissomia 18 (Síndrome de Edward)

Trissomia 13 (Síndrome de Patau)

Trissomia 8 (Síndrome de Warkany)

Como, quando e porquê?

Da experiência da AMAR 21, os casos que recorrem com maior afluência, são famílias que tiveram conhecimento e o seu primeiro impacto na comunicação dessa informação por parte da equipa médica, já aquando o nascimento do bebé. Esta informação por vezes é “despejada” e não é tido alguns cuidados, pois temos de ter consciência de que existe uma rutura no que foi idealizado, assim como desconhecimento acerca da trissomia 21. Assim sendo a AMAR 21 criou uma resposta que visa, dar este acompanhamento em ambiente hospitalar, através do apoio psicológico, a fim de esclarecer dúvidas, e potenciar competências e conhecimentos essenciais e a ter em conta perante esta nova realidade. Este processo de “luto” é fundamental os pais passarem, pois faz parte do processo de aceitação.
Os casos em que a Trissomia 21 é detetada na gravidez, são poucos os casos, o que nos leva a crer que existem muitas interrupções de gravidezes aquando o resultado de alguma suspeita.

Trissomia e a AMAR 21

A AMAR 21 desde 2012, após a sua constituição, foi traçando o seu caminho e especializando-se na Trissomia 21.
Esta especialização, passou primeiro pela auscultação, partilha de cuidadores. Esta partilha referia-se quer a dúvidas, medos e sonhos que os cuidadores tinham para os seus cuidandos e até mesmo a visão do mercado acerca da intervenção realizada com os seus cuidandos.

Respostas e Programas

A amar 21 é composta por uma equipa multidisciplinar, que visa observar, avaliar a criança como um ser individualmente. Esta equipa composta por Psicóloga, Terapeuta da Fala, Fisioterapeuta, Psicomotricista, Educadora de Infância e Terapeuta Ocupacional, realizam uma avaliação multidisciplinar, onde sobressai as potencialidades e lacunas daquela criança e estruturam um plano que é apresentado aos pais, quer ao nível de intervenção da criança, assim como ao nível familiar.
A AMAR 21 desenvolve a intervenção terapêutica individual, mas também tem ao dispor programas de intervenção que têm mostrado os seus resultados positivos.
O Lá em casa usamos lupa, ao domicílio é um programa de intervenção em ambiente familiar, onde se trabalha quer os pais como a criança, fomentando a adoção de práticas parentais mais ajustadas e adequadas, assim como aconselhamento e acompanhamento para uma estimulação das suas crianças.
O Patinhas 21 é um programa de intervenção canina, que pode ser individual ou em grupo. Este programa visa trabalhar a criança/jovem em determinadas áreas, mas usando o cão como coterapeuta.